18 Nov Síntomas de enfermedad de Gaucher
Hay diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, por lejos, el más común.
Los hermanos que presentan esta enfermedad, incluso en el caso de los gemelos idénticos, pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas que tienen la enfermedad de Gaucher solo presentan síntomas leves o ninguno.
La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher experimentan diversos grados de los siguientes problemas:
- Problemas abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
- Anomalías esqueléticas. La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos y aumentar el riesgo de tener fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.
- Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar cansancio intenso. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo cual puede provocar la rápida formación de hematomas y sangrado nasal.
Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. Un subtipo raro de la enfermedad de Gaucher comienza en la infancia y suele provocar la muerte a los dos años.
Cuándo debes consultar a un médico
Si tú o tu hijo tienen los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, pide una cita con el médico.
Causas
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.
Factores de riesgo
Las personas con ascendencia judía de Europa oriental o central (askenazí) tienen un mayor riesgo de padecer la variedad más frecuente de la enfermedad de Gaucher.