14 Oct Diagnóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas
El diagnóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas debe basarse en los criterios diagnósticos de la OMS de 2017. Los criterios incluyen los hallazgos específicos del hemograma, el frotis sanguíneo y el análisis de la médula ósea, correlacionados con la historia clínica, así como la presencia de determinados marcadores moleculares y la exclusión de otros trastornos.
El análisis de la sangre periférica o de la médula ósea mediante hibridación fluorescente in situ (FISH) es lo mejor para el cribado inicial, ya que detectará puntos de rotura poco frecuentes que no siempre pueden detectarse mediante métodos moleculares.
Las pruebas moleculares se utilizan para evaluar la clonalidad y detectar mutaciones específicas de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Las pruebas moleculares de la sangre deben realizarse primero para detectar la mutación JAK2 V617F en todos los pacientes porque es la mutación más común y se da en la mayoría de los pacientes (>95%) con policitemia vera. Si no se detecta la mutación JAK2 V617F, deben realizarse pruebas para las mutaciones CALR y luego MPL en los pacientes con trombocitosis esencial o mielofibrosis primaria.
El análisis citogenético es importante para distinguir los subtipos de neoplasias mieloproliferativas crónicas. El análisis cromosómico también sirve para proporcionar pruebas de clonalidad y evolución clonal a lo largo del tiempo, y para evaluar el éxito del tratamiento. La evaluación cromosómica (por ejemplo, el cariotipo) se realiza con o sin FISH y debe hacerse con la biopsia de médula ósea cuando sea posible.
La evaluación de la médula ósea se utiliza para confirmar el diagnóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas y para evaluar el porcentaje de blastos y cualquier evidencia de fibrosis, lo que ayuda a determinar el pronóstico.